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Estudo da UC procura as causas de cegueira em doença rara

19 de Dezembro 2017

Uma equipa multidisciplinar, constituída por um laboratório central de genética e uma rede de neuro-oftalmologistas, encontra-se a participar num projecto de investigação da Universidade de Coimbra (UC), que pretende realizar testes genéticos para tentar encontrar as causas da Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON).

Este projecto de investigação na área da genética, que só terá início no próximo ano, pretende “encontrar novas pistas e caminhos para a compreensão da Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON), uma doença rara, hereditária, incapacitante e que provoca uma perda de visão rápida e, na maior parte dos casos, permanente em jovens ou adultos, afectando gravemente a sua qualidade de vida”, adiantam os investigadores.

“O nosso objetivo é, nos próximos dois anos, oferecer, sem custos para os hospitais e para os doentes, um teste genético completo, que permita perceber, nestas atrofias ópticas nos doentes portugueses, qual é a causa da doença”, explica Manuela Grazina, docente da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (UC) e responsável pelo Laboratório de Bioquímica Genética do Centro de Neurociência e Biologia Celular da UC.

Segundo Fátima Campos, directora do Serviço de Oftalmologia do Centro Hospitalar Lisboa Norte e que também integra esta equipa, “a genética pode dar muitas respostas não só à melhor caracterização da fisiopatologia, mas também em relação ao tratamento e ao prognóstico”.

Esta investigação é considerada como “uma mais-valia”, até porque conta com a colaboração de outros hospitais, o que permitirá “saber qual a incidência desta doença em Portugal e ter resultados importantes a nível genético”, esclarece.

“Acreditamos que é um avanço gigantesco, não só a nível nacional, mas com impacto a nível internacional. É preciso um pouco de ousadia para sair da caixa e procurar outros dados. Na LHON, há três mutações clássicas identificadas e quando não se encontra nenhuma, o doente acaba por ir parar a um ‘saco’ de atrofias ópticas sem diagnóstico. E, às vezes, não se faz o diagnóstico porque não se olha para outras direcções”, reforça Manuela Grazina.

É, precisamente, isso que vai fazer esta equipa de investigadores muiltidisciplinares que, com o apoio da Santhera Pharmaceuticals, uma companhia de R&D com sede na Suíça, inicia o trabalho já em 2018.

“Vamos estabelecer um protocolo de selecção dos doentes, com critérios clínicos muito bem definidos, graças ao apoio dos médicos, que são pontos-chave neste projecto. E estimamos conseguir fazer testes num mínimo de 40 doentes, de todo o país, em dois anos”, sublinha.

Este trabalho pode mesmo, na opinião de Manuela Grazina, “fazer a diferença para esta doença, tão devastadora”. “Sou altamente defensora da investigação nestas doenças, porque só assim é que encontramos as causas e só encontrando as causas é que podemos desenvolver tratamentos. E o argumento de que é rara não faz sentido, porque uma doença só é rara até chegar a nós e quando isso acontece já é a maior prioridade do mundo. Se cada um de nós tem os mesmos direitos, não interessa a frequência com que há na população”,

A LHON é uma doença “muito rara, herdada por via materna” e que, sobretudo nos elementos do sexo masculino, que são os mais afectados, “tem uma repercussão funcional grande”, revela Fátima Campos. A incidência é maior no adulto jovem, impedindo-o de levar uma vida normal, em tarefas tão simples quanto escrever ou ter a actividade profissional que tinha antes da doença se manifestar.

Apesar da existência de tratamento, o diagnóstico é complicado. A investigadora salienta que “do ponto de vista clínico, o médico pensa mais naquilo que é frequente do que naquilo que é raro e todos os pormenores característicos da doença podem passar despercebidos”. Contudo, “há aspectos que podem ser identificados numa fase antes do aparecimento dos sintomas”, o que pode fazer a diferença em relação à evolução do prognóstico.